CAPACITATEA UNOR BOLI DE A SE TRANSMITE EREDITAR

            Capacitatea unor Boli Sau trasaturi de o fi transmise ereditar o Fost cunoscuta (intuita) inca de cand se și practică medicina, si insusi Hippocrates Stia circa unele trasaturi si Boli oală Avea caracter familial.

            Pana la inceputul Secolului al douazecilea, ereditatea era considerata o fi o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si Caractere, si se tăia ca si Hippocrates Stia this . Momentul critic in Cunoasterea legilor transmiterii ereditare Este reprenzentat INSA de memorabila Lucrare o lui Johann Mendel, intitulata "Cercetari ASUPRA hibrizilor vegetali" aparuta in 1865. In Cele cateva Pagini, pisica se continua drumul lucrarea, sunt servanda prezentate rezultatele unor ani de Cercetari staruitoare, ca comparabile IMPORTANTA teoretica si consecinte practică cu opera lui Pasteur ASUPRA fermentatiei butirice.

            Dat Mult TIMP uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in actualitate si, printre primele Boli ereditare   inscrise in tipare mendeliene, o alcaptonuria Fost, boala descrisa in 1902 de Garrod. Curind Dupa this remarcabila observatie de patologie umana ereditara, o Fost identificat iapă onu numar de Boli atribuite efectelor deletorii ale prezentei unei singure gene mutante Umane . Acestea au Fost numite Boli monogenetice IAR catalogul bolilor Sau tulburarilor plauzibil   îngrijire Sau dovedit o Avea o Baza mendeliana   o totalizat în Scurt TIMP 1364 de entitati . Termenii << dominant >> si << recesiv >> au patruns adinc in vocabularul Mendeliană al patologiei Umane si, MULTE îngrijire Boli Nu au o Baza veritabila in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte this Eticheta, Mai Mult, pretul ORICE boala grijă Despre se putea afirma circa prezumtiv ar putea Avea o Baza Genetica se declansau eforturi sustinute din pretul o fi interpretata Mendel.

            O ulterioara descoperire critica a survenit în Anul 1959 Cind o Fost descrisa prima tulburare determinata de o aberație cromozomica  numerica: Sindromul Jos , consecinta a trisomiei 21. In urmatorii citiva ani au Fost descoperite numeroase Alte sindroame determinante de aberatii cromozomice. Se vorbeste in Prezent de << SUTE de noi sindroame cromozomice >> Cele Mai multe AFLI identificate în ultimii ani cca urmare a utilizarii tehnicilor curenete de bandare si un Noii Tehnici - tehnologiei aplicarea SI . recombinat, colorarea cu distamicin DAPI, bandarea Cd Considerind ca viata fiintei Umane incepe in momentul fertilizarii ovulului TREBUIE sa se ​​recunoasca circa anomaliile cromozomice reprezinta CEA mai Larga categorie de Cauze de moarte Cu la dest umana. Efectele aneuploidiei ASUPRA Dezvoltarii inclu:

·          malformatii congenitatle multiple, sub forma de anomalii Minore Sau Majore;

·          efecte deletorii ASUPRA functiei SNC asociate cu retard mintal;

·          efecte Mai Mult Sau mai putin ASUPRA severă gonadelor Dezvoltarii;

·          onu numar crescut de displazii raspunzator, probabil de Asociere o Unui RISC cancer crescut din pretul;

·          tulburari ale cresterii, determinind retardarea prenatala a cresterii.

Criteriul obisnuit de impartire a bolilor genetice in Boli Comune   si Boli necomune Este Frecventa în populatie de pesta Sau sub 1 la 1000. În Office TIMP bolile multifactoriale (genetice si de Mediu ) sunt servanda, în general, Comune Boli, bolile determinate de mutante gene Majore Sint Boli necomune . O alta categorie de Boli genetice - anomaliile cromozomice - << cade >> uf în Grupul Comune bolilor, uf în Grupul bolilor necomune. În plus, Numarul bolilor dovedite a fi multifactoriale Este in Continua Crestere: Cele Mai multe Boli cardiovasculare, diabetul zaharat, epilepsiile, retardul mintal, psihoze Majore, ulcerul peptic, cancerele cu etiologie multifactoriala Posibila, obeziatate, stenoza hipertrofica, anencefalia, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului, etc.

O Clasificare Utila un bolilor avind o Baza Genetica Este Urmatoarea:

·          Boli Produse de o singura gena mutanta (monogenice, mendeliene Sau mendelizate)

·          Boli cu aberație cromozomica detectabila

·          Boli cu ereditate multifactoriala în îngrijire predispozitia Genetica se Afla in interactiune cu factorii de Mediu

·          Boli de îngrijire la Anomalia de Dezvoltare Contribuie majoră Dar Nu exclusiv factorul de Mediu.

Pretul unui stabilizarea DACA o boala sunt factori genetici sint citeva Disponibile Instrumente de Lucru:

1.    stabilirea caracterului familiale. Studiile Familiale dovedesc circa boala avind o Baza Genetica APAR in agregare (combinatii) Familiale. Acestea Nu inseamna circa Toate bolile detectate la Mai Mult de ONU Membru de Familie Sint Boli genetice

2.    Identificara unor trasaturi Sau stigmate de boala, inca de la nastere, tinind seama circa totusi o boala congenitala Este suspecta de boala Genetica

3.    Stabilirea unor similitudini cu onu combaterea sindromului genetic cunoscut, în deplina cunostinta a datelor furnizate de CEEA CE se numeste sindromologie

4.    Studii ASUPRA gemenilor , cu masurarea diferentelor de concordanta Intre mono- si dizigoti, cu Tentativa de o stabilizare DACA Distributia familiala Este rezultatul actiunii factorilor genetici si cu incercarea de a EVALUARE contributia ACESTOR factori genetici la producerea tulburarii

5.    Omologiil e la animale folosite din pretul o mai buna Înțelegere o mecanismelor etiologice la om im explorarea rezultatelor

Bibliografie:

            Cornelia Geormaneanu, Mircea Geormaneanu

                        "Introducere în Tehnica Pediatrica" ​​- Editura Medicala